Lyzozómový enzým. V sére boli identifikované tri dominantné izoenzýmy hexózoaminidázy: A, B, S. Je to skupina enzýmov potrebných pre metabolizmus gangliozidov; vo vode rozpustné glykolipidy sa nachádzajú predovšetkým v mozgu.
ÚČEL TESTU:
1. potvrdenie alebo vylúčenie Tayovej–Sachsovej choroby u novorodencov,
2. skríning nosičov Tayovej–Sachsovej choroby,
3. stanovenie prenatálnej diagnózy deficitu hexózoaminidázy A.
|
zvýšené hodnoty |
|
cirhóza pečene, infarkt myokardu, komplikácie cievne pri diabetes mellitus, nádory – (plazmocytóm, žalúdka), nekróza pečene, obštrukcia ciest žlčových, porfýria symptomatická, tehotnosť |
|
INTERFERUJÚCE FAKTORY: lieky – (etanol, izoniazid, perorálne kontraceptíva, rifampicín) |
|
znížené hodnoty |
|
m. Sandoff, m. Tay–Sachs |
Zdroj: 2