Please, let us know if any link doesn't work or send us new interesting link
Prosím, dajte nám vedieť, ak nejaký linky nefunguje, alebo nám pošlite nový zaujímavý link

Studium / Learning

Súbor laboratórny - súbor pri podozrení na dedičnú metabolickú poruchu

Hviezdy sú neaktívneHviezdy sú neaktívneHviezdy sú neaktívneHviezdy sú neaktívneHviezdy sú neaktívne
 

 

A. I – základný

A. II – rozšírený

A. III – doplnkový

Hb, Htk, Ery, Tr, Le, bilirubín, AST, acidobázická rovnováha, glukóza, urea, Ca, P, k. močová

galaktóza, laktát/pyruvát, amoniak, TSH, CK

karnitín, biotinidáza

MOČ: pH, glukóza, ketolátky, bielkoviny, urobilinogén, redukujúce látky

MOČ: glykozaminoglykány, mekóniový test, porfobilinogén

 
B. MOČ: disulfidy, fenylpyruvát, tiosulfáty, SAICAR, k. orotová, k. metylmalónová
C. MOČ: skríning sacharidov (fruktózy, pentózy), frakcie mukopolysacharidov
D. aminokyseliny, mastné kyseliny
E. skríning organických kyselín

Vyšetrenia A., B. (čiastočne) sú statimové, B. – D. do 24 hodín (dostupné na vybraných pracoviskách), E. – plynová chromatografia, HPLC, zväčša potrebná aj hmotnostná spektrometria.


Zdroj: 2

© 1998 - 2020 MedInfo.sk, prof. MUDr. Dušan Meško, Ph.D.